{"id":648,"date":"2024-01-25T09:07:15","date_gmt":"2024-01-25T09:07:15","guid":{"rendered":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/?p=648"},"modified":"2026-01-14T09:06:49","modified_gmt":"2026-01-14T09:06:49","slug":"familiaer-polypose-er-meget-andet-end-polypper-i-tyktarmen","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/2024\/01\/25\/familiaer-polypose-er-meget-andet-end-polypper-i-tyktarmen\/","title":{"rendered":"FAMILI\u00c6R POLYPOSE ER MEGET ANDET END POLYPPER I TYKTARMEN"},"content":{"rendered":"

v. Overl\u00e6ge Niels Jespersen, leder af Polyposeregistret, Hvidovre Hospital<\/strong><\/em><\/p>\n

Famili\u00e6r polypose, oftest omtalt som FAP, er en arvelig sygdom der mest er\u00a0 kendt for udvikling af talrige polypper i tyk-og endetarm, og som ubehandlet i de fleste tilf\u00e6lde f\u00f8rer til udvikling af kr\u00e6ft i tarmen inden 40-\u00e5rsalderen.<\/p>\n

F\u00f8lger man unders\u00f8gelse og behandling, er risikoen for kr\u00e6ft i tarmen dog meget ringe. Der findes dog ogs\u00e5 en mere afsv\u00e6kket form for famili\u00e6r polypose, hvor udviklingen sker meget senere i livet. Denne type kaldes attenuated polypose (AFAP). Sygdomsbilledet er blandet, og der er meget stor variation fra person til person, hvordan sygdommen udvikler sig.<\/p>\n

Hele billedet med de mange forskellige tilstande der kan ses ved FAP, skyldes en forandring i det s\u00e5kaldte polyposegen, der findes i kromosom nummer 5. Da der er tale om en universel genforandring, kan man se forandringer mange steder i kroppen.<\/p>\n

N\u00e5r man taler og skriver om FAP, er fokus normalt rettet mod tyk- og endetarm, da det er her man har stor risiko for kr\u00e6ft, hvis man ikke f\u00e5r udf\u00f8rt forebyggende unders\u00f8gelser og behandling. Kontrol af tyk- og endetarm starter ved 10-12 \u00e5rs alderen. Der findes dog ogs\u00e5 mange andre mindre hyppige forandringer, der h\u00e6nger sammen med det at have FAP.<\/p>\n

Disse forandringer er mere sj\u00e6ldne og oftest ikke farlige, om end de kan v\u00e6re det.<\/p>\n

Denne artikel vil fokusere p\u00e5 nogle af de \u00f8vrige forandringer, der kan tilkomme som f\u00f8lge af den genforandringer (mutation) der for\u00e5rsager FAP.<\/p>\n

TOLVFINGERTARMEN<\/strong>
\n70% af personer med FAP udvikler p\u00e5 et tidspunkt polypper i tolvfingertarmen. Polypperne er af samme karakter som polypperne i tyktarmen men udvikles senere i livet, hvorfor kontrol af tolvfingertarmen f\u00f8rst starter n\u00e5r man fylder 25 (ved AFAP 35 \u00e5r). Unders\u00f8gelser og behandling har til form\u00e5l at undg\u00e5 udvikling af kr\u00e6ft. Kontrollen foreg\u00e5r ved kikkertunders\u00f8gelse af maves\u00e6k og tolvfingertarm.<\/p>\n

Langt de fleste polypper i tolvfingertarmen kan behandles ved kikkertunders\u00f8gelsen, og en del af de sm\u00e5 skal blot observeres, da man ellers laver for meget un\u00f8digt arv\u00e6v.<\/p>\n

Hvor ofte man skal have lavet kikkertunders\u00f8gelserne afh\u00e6nger af antal, st\u00f8rrelse samt graden af celleforandringer.<\/p>\n

Intervallerne kan variere fra 6 m\u00e5neder til 5 \u00e5r.<\/p>\n

I sj\u00e6ldne tilf\u00e6lde kan man ikke klare at behandle polypperne med kikkert, og man m\u00e5 s\u00e5 operere med fjernelse af tolvfingertarmen. Dette er en st\u00f8rre specialistoperation, hvor man j\u00e6vnligt ogs\u00e5 m\u00e5 fjerne en del af bugspytkirtlen.<\/p>\n

For at sikre en optimal behandling af disse relativt sj\u00e6ldne tilstande, har sundhedsstyrelsen anbefalet at kikkertunders\u00f8gelse af personer med FAP kun foreg\u00e5r 4 steder i landet, Hvidovre, Odense, \u00c5rhus og Aalborg.<\/p>\n

MAVES\u00c6KKEN<\/strong>
\nMan ser ofte forst\u00f8rrelse af kirtlerne i toppen af maves\u00e6kken.\u00a0Dette kan for den uerfarne forveksles med polypper, men disse er helt uskadelige. En sj\u00e6lden gang kan der dog udvikles regelrette polypper i maves\u00e6kken, og disse skal behandles p\u00e5 lige fod, med dem man ser i tolvfingertarmen.<\/p>\n

K\u00c6BEN<\/strong>
\nEnkelte personer med FAP kan udvikle cyster (opklaringer i knoglen) i k\u00e6ben. Hvis de er store, kan de give tryk p\u00e5 t\u00e6nderne med fejlstilling til f\u00f8lge, eller for\u00e5rsage andre lokale trykgener. Hvis generne er behandlingskr\u00e6vende, vil behandlingen foreg\u00e5 i samarbejde mellem tandl\u00e6ger og k\u00e6bekirurger.<\/p>\n

KNOGLEUDV\u00c6KSTER<\/strong>
\nKnogleudv\u00e6kster, s\u00e5kaldte osteomer, er oftest afrundede knoglefremspring der kan sidde p\u00e5 kraniet, k\u00e6ben eller p\u00e5 andre knogler. Oftest er der kun tale om kosmetiske gener, men ved uheldig placering, som f.eks. visse steder p\u00e5 k\u00e6ben, kan de give funktionsm\u00e6ssige problemer. Hvis de giver gener, kan de fjernes ved et kirurgisk indgreb.<\/p>\n

TALGKNUDER I HUDEN<\/strong>
\nNogle patienter f\u00e5r talgknuder (epidermoidcyster). De kan opst\u00e5 overalt p\u00e5 kroppen og er altid godartede. De kan fjernes ved en lille operation, hvis de generer.<\/p>\n

DESMOIDER<\/strong>
\nEt desmoid er en godartet bindev\u00e6vsknude udviklet fra senespejl eller muskler. Desmoider udvikler sig ikke til kr\u00e6ft.<\/p>\n

Op til 10% af personer med FAP vil udvikle et desmoid.<\/p>\n

De kan forekomme mange steder, er typisk sm\u00e5, og giver oftest ikke problemer. Nogle gange udvikles et desmoid i tyndtarmens oph\u00e6ng (tarmkr\u00f8set), hvor det i sj\u00e6ldne tilf\u00e6lde kan give vokse sig s\u00e5 stort, at det kan give problemer med tryk og afklemning af tarmen. V\u00e6kst af desmoid tumor i bughulen eller i bugv\u00e6ggen, ser ud til at kunne komme efter operationer p\u00e5 tarmen, men der er nu unders\u00f8gelser der tyder p\u00e5, at denne risiko er blevet markant mindre, efter man har indf\u00f8rt kikkertkirurgi til mange af de operationer som udf\u00f8res p\u00e5 personer med FAP. Desmoider kan fjernes kirurgisk hvis de giver gener, men specielt ved lokalisation i tyndtarmskr\u00f8set kan dette i blandt ikke v\u00e6re muligt. Man har s\u00e5 flere medicinske behandlinger der oftest kan f\u00e5 knuden til at svinde, eller i det mindste standse v\u00e6ksten.<\/p>\n

Regelret kemoterapi kan komme p\u00e5 tale, hvis der er afklemning af tyndtarmen, og operation ikke er mulig.<\/p>\n

SKJOLDBRUSKKIRTLEN<\/strong>
\nDer ses en let \u00f8get risiko for udvikling af kr\u00e6ft i skjoldbruskkirtlen (thyroidea) der sidder p\u00e5 forsiden af halsen. Der findes flere typer af kr\u00e6ft i skjoldbruskkirtlen, og den type man har let \u00f8get risiko for ved FAP, har overordentlig gode behandlingsresultater.<\/p>\n

Hos de fleste kan skjoldbruskkirtlen ikke ses eller f\u00f8les.<\/p>\n

Hos en del har man en let forst\u00f8rrelse af hele kirtlen (struma) og dette har ingen betydning for udvikling af kr\u00e6ft.<\/p>\n

Hos kvinder kan kirtlens st\u00f8rrelse variere i forhold til menstruationscyklus.<\/p>\n

Hvis man f\u00f8ler en decideret knude p\u00e5 halsen, b\u00f8r det unders\u00f8ges. Som forebyggende unders\u00f8gelse anbefales det, at l\u00e6gen f\u00f8ler p\u00e5 skjoldbruskkirtlen n\u00e5r man kommer til forebyggende kikkertunders\u00f8gelse af tarmen.<\/p>\n

BUGSPYTKIRTLEN<\/strong>
\nDer er en let \u00f8get risiko for at udvikle kr\u00e6ft i bugspytkirtlen, men risikoen er ikke s\u00e5 stor, at man for nuv\u00e6rende tilbyder s\u00e6rlige unders\u00f8gelse for dette.<\/p>\n

PIGMENTER I NETHINDEN I \u00d8JET<\/strong>
\nDette ses hos nogle patienter med FAP, men har ingen betydning for synet, og er ikke farligt. Fund af s\u00e5danne pigmenter ses ogs\u00e5 ved andre sygdomme, men hvis en \u00f8jenl\u00e6ge finder det tilf\u00e6ldigt ved en \u00f8jenunders\u00f8gelse, vil han henvise til kikkertunders\u00f8gelse af tarmen for at sikre patienten ikke har FAP.<\/p>\n

SOM DET FREMG\u00c5R <\/strong>
\naf ovenst\u00e5ende, kan der v\u00e6re mange forskellige mere eller mindre hyppige tilstande ved FAP. Da der samtidig er tale om en sj\u00e6lden sygdom, er det baggrunden for at man har valgt at samle unders\u00f8gelse og behandling f\u00e5 steder i landet, selv om det betyder lang transport for mange patienter.<\/p>\n

Hvis du vil l\u00e6se mere om FAP, f.eks. om hovedbahandlingen der retter sig mod polypper i tyk- og endetarm, kan du l\u00e6se p\u00e5:<\/p>\n

Polyposeregistrets hjemmeside www.polypose.dk<\/a>.<\/p>\n

Kr\u00e6ftens Bek\u00e6mpelses hjemmeside www.cancer.dk<\/a>, hvor du i s\u00f8gefeltet kan skrive FAP.<\/p>\n

Hvis du, dine for\u00e6ldre eller s\u00f8skende har FAP, og du har sp\u00f8rgsm\u00e5l til sygdommen, kan du kontakte
\nPolyposeregistret p\u00e5 mail: ahh-fap@regionh.dk<\/a>.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

v. Overl\u00e6ge Niels Jespersen, leder af Polyposeregistret, Hvidovre Hospital Famili\u00e6r polypose, oftest omtalt som FAP, er en arvelig sygdom der mest er\u00a0 kendt for udvikling af talrige polypper i tyk-og … L\u00e6s videre “FAMILI\u00c6R POLYPOSE ER MEGET ANDET END POLYPPER I TYKTARMEN”<\/span><\/a><\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":649,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"footnotes":"","_members_access_role":[],"_members_access_error":"","_links_to":"","_links_to_target":""},"categories":[12],"tags":[],"class_list":["post-648","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-tidligere-nyheder"],"acf":[],"_links":{"self":[{"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/648","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/posts"}],"about":[{"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/types\/post"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=648"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/648\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":703,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/posts\/648\/revisions\/703"}],"wp:featuredmedia":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/media\/649"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=648"}],"wp:term":[{"taxonomy":"category","embeddable":true,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/categories?post=648"},{"taxonomy":"post_tag","embeddable":true,"href":"https:\/\/copa.dk\/familiaer-polypose-gruppen\/wp-json\/wp\/v2\/tags?post=648"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}