FAMILIÆR POLYPOSE ER MEGET ANDET END POLYPPER I TYKTARMEN

v. Overlæge Niels Jespersen, leder af Polyposeregistret, Hvidovre Hospital

Familiær polypose, oftest omtalt som FAP, er en arvelig sygdom der mest er  kendt for udvikling af talrige polypper i tyk-og endetarm, og som ubehandlet i de fleste tilfælde fører til udvikling af kræft i tarmen inden 40-årsalderen.

Følger man undersøgelse og behandling, er risikoen for kræft i tarmen dog meget ringe. Der findes dog også en mere afsvækket form for familiær polypose, hvor udviklingen sker meget senere i livet. Denne type kaldes attenuated polypose (AFAP). Sygdomsbilledet er blandet, og der er meget stor variation fra person til person, hvordan sygdommen udvikler sig.

Hele billedet med de mange forskellige tilstande der kan ses ved FAP, skyldes en forandring i det såkaldte polyposegen, der findes i kromosom nummer 5. Da der er tale om en universel genforandring, kan man se forandringer mange steder i kroppen.

Når man taler og skriver om FAP, er fokus normalt rettet mod tyk- og endetarm, da det er her man har stor risiko for kræft, hvis man ikke får udført forebyggende undersøgelser og behandling. Kontrol af tyk- og endetarm starter ved 10-12 års alderen. Der findes dog også mange andre mindre hyppige forandringer, der hænger sammen med det at have FAP.

Disse forandringer er mere sjældne og oftest ikke farlige, om end de kan være det.

Denne artikel vil fokusere på nogle af de øvrige forandringer, der kan tilkomme som følge af den genforandringer (mutation) der forårsager FAP.

TOLVFINGERTARMEN
70% af personer med FAP udvikler på et tidspunkt polypper i tolvfingertarmen. Polypperne er af samme karakter som polypperne i tyktarmen men udvikles senere i livet, hvorfor kontrol af tolvfingertarmen først starter når man fylder 25 (ved AFAP 35 år). Undersøgelser og behandling har til formål at undgå udvikling af kræft. Kontrollen foregår ved kikkertundersøgelse af mavesæk og tolvfingertarm.

Langt de fleste polypper i tolvfingertarmen kan behandles ved kikkertundersøgelsen, og en del af de små skal blot observeres, da man ellers laver for meget unødigt arvæv.

Hvor ofte man skal have lavet kikkertundersøgelserne afhænger af antal, størrelse samt graden af celleforandringer.

Intervallerne kan variere fra 6 måneder til 5 år.

I sjældne tilfælde kan man ikke klare at behandle polypperne med kikkert, og man må så operere med fjernelse af tolvfingertarmen. Dette er en større specialistoperation, hvor man jævnligt også må fjerne en del af bugspytkirtlen.

For at sikre en optimal behandling af disse relativt sjældne tilstande, har sundhedsstyrelsen anbefalet at kikkertundersøgelse af personer med FAP kun foregår 4 steder i landet, Hvidovre, Odense, Århus og Aalborg.

MAVESÆKKEN
Man ser ofte forstørrelse af kirtlerne i toppen af mavesækken. Dette kan for den uerfarne forveksles med polypper, men disse er helt uskadelige. En sjælden gang kan der dog udvikles regelrette polypper i mavesækken, og disse skal behandles på lige fod, med dem man ser i tolvfingertarmen.

KÆBEN
Enkelte personer med FAP kan udvikle cyster (opklaringer i knoglen) i kæben. Hvis de er store, kan de give tryk på tænderne med fejlstilling til følge, eller forårsage andre lokale trykgener. Hvis generne er behandlingskrævende, vil behandlingen foregå i samarbejde mellem tandlæger og kæbekirurger.

KNOGLEUDVÆKSTER
Knogleudvækster, såkaldte osteomer, er oftest afrundede knoglefremspring der kan sidde på kraniet, kæben eller på andre knogler. Oftest er der kun tale om kosmetiske gener, men ved uheldig placering, som f.eks. visse steder på kæben, kan de give funktionsmæssige problemer. Hvis de giver gener, kan de fjernes ved et kirurgisk indgreb.

TALGKNUDER I HUDEN
Nogle patienter får talgknuder (epidermoidcyster). De kan opstå overalt på kroppen og er altid godartede. De kan fjernes ved en lille operation, hvis de generer.

DESMOIDER
Et desmoid er en godartet bindevævsknude udviklet fra senespejl eller muskler. Desmoider udvikler sig ikke til kræft.

Op til 10% af personer med FAP vil udvikle et desmoid.

De kan forekomme mange steder, er typisk små, og giver oftest ikke problemer. Nogle gange udvikles et desmoid i tyndtarmens ophæng (tarmkrøset), hvor det i sjældne tilfælde kan give vokse sig så stort, at det kan give problemer med tryk og afklemning af tarmen. Vækst af desmoid tumor i bughulen eller i bugvæggen, ser ud til at kunne komme efter operationer på tarmen, men der er nu undersøgelser der tyder på, at denne risiko er blevet markant mindre, efter man har indført kikkertkirurgi til mange af de operationer som udføres på personer med FAP. Desmoider kan fjernes kirurgisk hvis de giver gener, men specielt ved lokalisation i tyndtarmskrøset kan dette i blandt ikke være muligt. Man har så flere medicinske behandlinger der oftest kan få knuden til at svinde, eller i det mindste standse væksten.

Regelret kemoterapi kan komme på tale, hvis der er afklemning af tyndtarmen, og operation ikke er mulig.

SKJOLDBRUSKKIRTLEN
Der ses en let øget risiko for udvikling af kræft i skjoldbruskkirtlen (thyroidea) der sidder på forsiden af halsen. Der findes flere typer af kræft i skjoldbruskkirtlen, og den type man har let øget risiko for ved FAP, har overordentlig gode behandlingsresultater.

Hos de fleste kan skjoldbruskkirtlen ikke ses eller føles.

Hos en del har man en let forstørrelse af hele kirtlen (struma) og dette har ingen betydning for udvikling af kræft.

Hos kvinder kan kirtlens størrelse variere i forhold til menstruationscyklus.

Hvis man føler en decideret knude på halsen, bør det undersøges. Som forebyggende undersøgelse anbefales det, at lægen føler på skjoldbruskkirtlen når man kommer til forebyggende kikkertundersøgelse af tarmen.

BUGSPYTKIRTLEN
Der er en let øget risiko for at udvikle kræft i bugspytkirtlen, men risikoen er ikke så stor, at man for nuværende tilbyder særlige undersøgelse for dette.

PIGMENTER I NETHINDEN I ØJET
Dette ses hos nogle patienter med FAP, men har ingen betydning for synet, og er ikke farligt. Fund af sådanne pigmenter ses også ved andre sygdomme, men hvis en øjenlæge finder det tilfældigt ved en øjenundersøgelse, vil han henvise til kikkertundersøgelse af tarmen for at sikre patienten ikke har FAP.

SOM DET FREMGÅR
af ovenstående, kan der være mange forskellige mere eller mindre hyppige tilstande ved FAP. Da der samtidig er tale om en sjælden sygdom, er det baggrunden for at man har valgt at samle undersøgelse og behandling få steder i landet, selv om det betyder lang transport for mange patienter.

Hvis du vil læse mere om FAP, f.eks. om hovedbahandlingen der retter sig mod polypper i tyk- og endetarm, kan du læse på:

Polyposeregistrets hjemmeside www.polypose.dk.

Kræftens Bekæmpelses hjemmeside www.cancer.dk, hvor du i søgefeltet kan skrive FAP.

Hvis du, dine forældre eller søskende har FAP, og du har spørgsmål til sygdommen, kan du kontakte
Polyposeregistret på mail: ahh-fap@regionh.dk.